A tanulmány szerint a fehérjék működését befolyásoló mutációk megértése kulcsfontosságú a genetikai betegségek kezelésében. A kutatók egy adatbázist hoztak létre, amely több mint 500 ezer misszensz mutáció hatását katalogizálja, és megállapították, hogy a mutációk 60%-a rontja a fehérjék stabilitását. A cél egy olyan adatbázis létrehozása, amely megjósolja a mutációk hatását a fehérjék stabilitására, lehetővé téve a hatékonyabb gyógyszerek kifejlesztését. Teljes cikk (Portfolio.hu)